【摘 要】
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目的：介绍Prader-Willi综合征的分子遗传学基础、临床特征及诊断要点。方法：报道1例新生儿Prader-Willi综合征的临床表现及基因诊断结果,并对相关文献进行复习。结果：本例患儿具
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目的：介绍Prader-Willi综合征的分子遗传学基础、临床特征及诊断要点。方法：报道1例新生儿Prader-Willi综合征的临床表现及基因诊断结果,并对相关文献进行复习。结果：本例患儿具有宫内发育迟缓、妊娠期胎动减少、生后肌张力低下、反应差、吸吮力弱、哭声弱小、喂养困难、色素浅、隐睾等特征,FISH检测显示其15号染色体q11.2带内中间部位缺失,确诊Prader-Willi综合征。结论：Prader-Willi综合征与父源15q11-q13印迹基因功能异常相关,在新生儿期容易漏诊,对于具有肌张力低
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