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血友病A是最常见的遗传性出血性疾病,由于目前尚无有效的治疗措施,所以携带者的检测及早期产前诊断显得更加重要.直接检测基因突变位点的方法是最理想、最准确和最可靠的诊断方法,然而凝血因子Ⅷ基因突变的异型性和复杂性使得直接法在血友病A的诊断中变得困难,因此作为间接法的连锁分析仍是目前广泛采用的方法.本文拟简要阐述近年来血友病A携带者的基因检测与产前诊断的研究进展.