【摘 要】
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目的 探讨线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症（简称T2缺乏症）的诊断及预后.方法 回顾性分析一家系中3例T2缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 例1和例2为先证者,男孩,同卵
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目的 探讨线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症（简称T2缺乏症）的诊断及预后.方法 回顾性分析一家系中3例T2缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 例1和例2为先证者,男孩,同卵双胞胎,因发热、呕吐、气促入院,血气分析均显示严重的代谢性酸中毒,尿气相色谱质谱均显示3- 羟基丁酸、2- 甲基-3- 羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸-1、3-甲基巴豆酰甘氨酸-1 明显增高,二羧酸轻微升高;血串联质谱仪分析结果均显示,C5∶1、C5-OH、C4-OH升高.例3,为例1和例2同胞姐姐,5月龄时因严重代谢性酸中毒住院治
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