1例46,XX男性综合征患者的遗传学分析

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无精子症所致的不育约占所有不育男性的10%~20%[1]。由无精子症导致的男性不育中,遗传因素占15%~20%[2]。克氏综合征、染色体结构异常和Y染色体微缺失(AZF)是导致男性无精子症最常见的遗传因素[3]。46,XX男性综合征为具有男性表型(有内生殖腺),但染色体核型为46,XX的一种疾病[4],该病相对罕见,相关文献报道较少。
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