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2017年10月整形外科医院收治1例Crouzon综合征合并多颅缝早闭的女性患儿，年龄3岁5个月，应用颅内外联合入路额眶前移、颅缝早闭松解颅腔扩大术治疗患儿斜头及舟状头畸形，对患儿家系进行调查并行DNA测序检测突变情况。手术效果满意。该疾病为5代遗传，基因组测序结果表明，患儿成纤维细胞生长因子受体2基因外显子发生突变，过度激活下游信号引起颅缝早闭。
Crouzon综合征合并斜头及舟状头畸形一例
【摘 要】
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2017年10月整形外科医院收治1例Crouzon综合征合并多颅缝早闭的女性患儿，年龄3岁5个月，应用颅内外联合入路额眶前移、颅缝早闭松解颅腔扩大术治疗患儿斜头及舟状头畸形，对患儿家系进行调查并行DNA测序检测突变情况。手术效果满意。该疾病为5代遗传，基因组测序结果表明，患儿成纤维细胞生长因子受体2基因外显子发生突变，过度激活下游信号引起颅缝早闭。
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形十六科 100144,中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形十六科 100144,中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形十六科 100144,中
【出 处】
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中华整形外科杂志
【发表日期】
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2019年35期
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