【摘 要】
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目的探讨p53靶基因结合区遗传变异与中国人群乳腺癌遗传易感性的关系。方法通过公共数据库下载乳腺癌细胞系ChIP-seq数据和各种生物信息学方法，筛选可能影响p53靶基因结合区的遗传变异。采用大样本病例-对照研究揭示p53靶基因结合区遗传变异与乳腺癌遗传易感性的关系。结果利用生物信息学分析方法共筛选出p53靶基因结合区的3个多态位点，并在1 274例乳腺癌病例和1 255名健康女性对照进行关联研究。
【机 构】
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430030 武汉，华中科技大学同济医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学系；519000 珠海市慢性病防治中心预防保健部,430030 武汉，华中科技大学同济医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学系,4
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目的探讨p53靶基因结合区遗传变异与中国人群乳腺癌遗传易感性的关系。
方法通过公共数据库下载乳腺癌细胞系ChIP-seq数据和各种生物信息学方法，筛选可能影响p53靶基因结合区的遗传变异。采用大样本病例-对照研究揭示p53靶基因结合区遗传变异与乳腺癌遗传易感性的关系。
结果利用生物信息学分析方法共筛选出p53靶基因结合区的3个多态位点，并在1 274例乳腺癌病例和1 255名健康女性对照进行关联研究。病例组和对照组年龄差异无统计学意义（P＝0.318），绝经状况、吸烟和饮酒在病例组和对照组的分布差异无统计学意义，其对应的P值分别为0.539、0.258和0.131。VMP1-rs1295925各基因型在病例组和对照组的分布差异有统计学意义。校正年龄、绝经状况以及吸烟饮酒等后，携带rs1295925-CT和TT基因型的个体与携带rs1295925-CC基因型的个体相比，其患乳腺癌的风险分别增加了32%（OR＝1 .32 ，95%CI：1.07~ 1.62）和41 %（OR＝1.41，95%CI：1.13~ 1.78）。在等位基因模型、显性模型以及相加模型中也均发现了该遗传变异显著增加乳腺癌发病风险。
结论位于VMP1基因上的rs1295925可能是乳腺癌的遗传易感位点，后续需要生物学功能实验对结果进行验证。
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