【摘 要】
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目的 对一例怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的患儿进行临床外显子测序分析,找出致病的基因突变位点.方法 收集患儿的临床资料,提取DNA进行临床外显子捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点对患者和患者父母进行Sanger测序验证.结果 该家系中先证者在NF1基因上检测到一个剪接突变c.5943+1G＞A,先证者的父母均未检测到该突变.结论 临床外显子测序技术帮助确诊1例Ⅰ型神经纤维瘤,NF1基因的剪接突变c.5943+1G＞A可能是该患者的致病原因.
【机 构】
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南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖与遗传中心,江苏苏州215002
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目的 对一例怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的患儿进行临床外显子测序分析,找出致病的基因突变位点.方法 收集患儿的临床资料,提取DNA进行临床外显子捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点对患者和患者父母进行Sanger测序验证.结果 该家系中先证者在NF1基因上检测到一个剪接突变c.5943+1G＞A,先证者的父母均未检测到该突变.结论 临床外显子测序技术帮助确诊1例Ⅰ型神经纤维瘤,NF1基因的剪接突变c.5943+1G＞A可能是该患者的致病原因.
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