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在已报道的4000多种人类遗传性疾病中,有不少属于幅射敏感的DNA修复缺陷症,即患者机体不能有效地修复幅射所致的DNA损伤,如对紫外线照射敏感的着色性于皮症、Bloom综合征、Cockayne综合征、Fanconi贫血、视网膜母细胞瘤等;对γ线或X线敏感的毛细血管扩张共济失调症等。本文综述国内外近几年来关于这些疾病的发病机理、特点及纠正它们基因缺陷的研究进展。