【摘 要】
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目的对外胚叶发育不全综合征的病因进行遗传学分析,并找出治疗的方法,提高患者生活质量。方法通过询问病史家族史,口腔检查,染色体核型检查,对患者进行确诊。结果患者全口无
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目的对外胚叶发育不全综合征的病因进行遗传学分析,并找出治疗的方法,提高患者生活质量。方法通过询问病史家族史,口腔检查,染色体核型检查,对患者进行确诊。结果患者全口无牙或只有少数牙,呈椎形,母亲有缺牙,有不明原因发热无汗病史,X染色体为臂间倒位,核型检查为46,XY,inv(X)(pterp22::q 13p22:;q13pter),其母亲的X染色体一条正常,另1条亦为臂间倒位,核型为:46,XX,inv(X)(pterp22::q 13p22:;q13pter)。结论外胚叶发育不全综合征是一种遗传性疾病,根据病史,家族史,临床表现,染色体检查不难做出诊断,全口缺牙治疗上要考虑患儿生长发育特点进行修复。
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