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1例Costello综合征患儿 女，3月龄，因体重下降就诊。经查体及相关基因检测发现患儿HRAS基因杂合变异：c.34G>A（p.G12S），此变异为已报道致病变异，但患儿父母及哥哥外周血样本中未见该变异，确诊为Costello综合征。
Ras-MAPK通路中HRAS基因致病变异所致Costello综合征一例
【摘 要】
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1例Costello综合征患儿 女，3月龄，因体重下降就诊。经查体及相关基因检测发现患儿HRAS基因杂合变异：c.34G>A（p.G12S），此变异为已报道致病变异，但患儿父母及哥哥外周血样本中未见该变异，确诊为Costello综合征。
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 国家儿童医学中心 100045,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 国家儿童医学中心 100045,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2019年57期
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