【摘 要】
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先天性代谢病代谢危象并非罕见，其临床表现常为非特异性，临床医生常倾向于在除外其他常见病后才考虑。未能得到及时治疗者可在数小时至数日内迅速恶化甚至死亡，存活者可遗留严重后遗症。诊断先天性代谢病代谢危象不需广泛了解生物化学代谢途径或每种代谢性疾病。熟悉可提示诊断线索的主要临床表现和初始辅助检查特征最为重要。早期诊断和恰当的治疗常可挽救生命、预防存活者的永久性神经系统后遗症。
【机 构】
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100045首都医科大学附属北京儿童医院急诊科,
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先天性代谢病代谢危象并非罕见，其临床表现常为非特异性，临床医生常倾向于在除外其他常见病后才考虑。未能得到及时治疗者可在数小时至数日内迅速恶化甚至死亡，存活者可遗留严重后遗症。诊断先天性代谢病代谢危象不需广泛了解生物化学代谢途径或每种代谢性疾病。熟悉可提示诊断线索的主要临床表现和初始辅助检查特征最为重要。早期诊断和恰当的治疗常可挽救生命、预防存活者的永久性神经系统后遗症。
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