【摘 要】
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目的 探讨外周血淋巴细胞空泡检查在溶酶体贮积病的筛查和诊断中的应用价值.方法 对2008年1月至2009年12月在我院接受外周血淋巴细胞光镜和电子显微镜检查的疑诊溶酶体贮积病
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目的 探讨外周血淋巴细胞空泡检查在溶酶体贮积病的筛查和诊断中的应用价值.方法 对2008年1月至2009年12月在我院接受外周血淋巴细胞光镜和电子显微镜检查的疑诊溶酶体贮积病患儿的临床和病理资料进行回顾性分析.结果 本组42例患儿均为隐匿起病,均存在进行性智力运动发育落后或倒退,其中32例伴抽搐,3例视力下降,4例肝脾大.本组均接受外周血涂片检查,其中14例外周血淋巴细胞存在异常空泡,这14例中8例经进一步检查确诊为溶酶体贮积病,包括4例淋巴细胞超微结构检查发现曲线体,确诊为神经元蜡样质脂褐质沉积症;2例经酶活性测定分别确诊为异染性脑白质营养不良和糖原累积症Ⅱ型,2例依据骨髓涂片和鞘磷脂酶活性检查诊断为尼曼-匹克病C型;6例未能明确诊断.结论 由于方法简单且微创,外周血淋巴细胞异常空泡检查可以用于溶酶体贮积病的筛查.对于疑诊为神经元蜡样质脂褐质沉积症的病例,外周血淋巴细胞超微结构检查有可能提供确诊依据.
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