PCR扩增和非放射性杂交快速检测法在DM产前诊断中的应用

来源 :国外医学.妇产科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：baotong1029

【摘要】

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肌强直性营养不良(DM)属于常染色体显性遗传病,表现为肌强直,肌营养不良,白内障,性腺机能减退和前秃,其遗传缺陷位于染色体19q13蛋白激酶基因(DMPK)3’-未转译区不稳定扩增

【作者】

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吴剑飞

【出处】

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国外医学.妇产科学分册

【发表日期】

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2001年03期

【关键词】

：

产前诊断 PCR扩增 DM 快速检测法肌强直肌营养不良遗传缺陷疾病严重程度性腺机能减退绒膜绒毛

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肌强直性营养不良(DM)属于常染色体显性遗传病,表现为肌强直,肌营养不良,白内障,性腺机能减退和前秃,其遗传缺陷位于染色体19q13蛋白激酶基因(DMPK)3’-未转译区不稳定扩增的CTG重复。疾病严重程度可能与重复拷贝数相关:正常人有5～30重复CTG拷贝,轻度受累为50～80,典型者达100～1 000,重度者常>1 000。重度先天型

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