遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）是一种常染色体显性遗传性疾病。Lynch和他的同事们仔细的描述了这种疾病的遗传学和临床特征，由此，HNPCC又被称作Lynch综合征。本病的特点：肿瘤发生早，好发于近侧结肠，同时或异时大肠癌多见，常见肠外恶性肿瘤。本病的诊治、随访与一般散发大肠癌有所不同。rn材料与方法rn本病按1991年国际HNPCC协作组制定的Amsterdam诊断标准,同时具备以下三点：1、家系中至少有3例经组织病理学确诊的大肠癌患者，其中1例必须是另外2例的直系亲属；2、大肠癌必须累及连续两代人；3、其中1例以上发病早于50岁。1993年日本大肠癌研究会对HNPCC的诊断标准作了一些修改，凡符合以下两组标准之一者皆可诊断本病。A、一级亲属中三个以上患结直肠癌；B、一级亲属二个以上患结直肠癌和符合以下任何一条：①发病年龄小于50岁；②右侧结肠癌；③有同时或异时多发大肠癌；④有其它器官癌。rn结果rn本组从我院1993年2月～1996年8月共收治行手术的216例大肠癌，进行随诊及病史调查。符合本病的共有6个HNPCC家族21例（见表1）。rnDudesA期2例，B期9例，C期8例，D期2例。低分化腺癌33％（7/21），粘液腺癌29％（6/21），中分化腺癌38％（8/21）。6个HNPCC家族得到随访。平均3年生存率81％。rn讨论rn本组6个家族中共21例HNPCC。发生在近侧结肠（盲肠，升结肠和横结肠）13例，远侧结肠（降结肠，乙状结肠和直肠）8例。异时大肠癌2例，其它器官恶性肿瘤3例，同时多原发大肠癌未发现，平均发病年龄50岁。rnHNPCC约占所有大肠癌的1～6％[1]。通过对216例大肠癌病例进行病史调查分析，发现符合HNPCC病人6例，占2.9％。由于HNPCC患者的肿瘤缺乏象FAP那样的特异性临床表现，因而较难与散发性大肠癌相鉴别。HNPCC的诊断目前主要依赖于家族史。