显性遗传性疾病相关论文
全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsies with febrile seizures plus,GEFS)为常染色体显性遗传性疾病,具有遗传异质......
目的：色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)是一种少见的X连锁显性遗传性疾病,临床上多见于女性,出生后不久即发生,典型表现......
黑斑息肉病(Peutz-Jeghers syndrome)系一种罕见的显性遗传性疾病,其以胃肠道错构瘤息肉和皮肤及粘膜的色素沉着为特点.临床症状除......
Apert综合征，又称为尖头并指综合征I型，是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。Apert综合征属于常染色体显性遗传性疾病，主要以尖颅、......
先天性鱼鳞病样红皮病又名大疱性鱼鳞病样角化过度症,是一种较罕见的常染色体显性遗传性疾病.我们在临床上用阿维A(新体卡松)治疗1......
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病。良性结缔组织错构瘤是结节性硬化症的组织病理基础，病变可广泛累及外胚层、中胚层和内......
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色素沉着-息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征)又称口周色素沉着-肠息肉综合征,为一种少见的常染色体显性遗传性疾病,多数患者有家族......
普-杰二氏综合征(Peutz-jegher’s syndrome,PJS)又称黑斑息肉病,为常染色体显性遗传性疾病,1997年国外用染色体荧光染色法将PJS胚......
海绵状血管瘤(cavernous emangioma,CH)属先天性血管畸形,约占颅内脑血管畸形5％～16％[1],随着神经放射学发展,临床发病率明显增加,位于......
内镜检查是诊断胃肠道疾病的有效方法,但小儿内镜检查常需麻醉或镇静,限制了其临床应用.近年来,随着CT技术的发展,CT三维重建技术......
本征系以多发性黑痣,心电图传导异常,先天性心血管畸形(以肺动脉狭窄为特征),发育障碍,眼、生殖系统及骨骼异常,耳聋和中枢神经系......
甲状腺激素不敏感综合征 (ｔｈｙｒｏｉｄｈｏｒｍｏｎｅｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＴＨＩＳ)亦称甲状腺激素抵抗综合征 (ｒｅｓｉｓｔａｎｃｅｔｏｔｈｙｒｏｉｄｈｏｒｍｏｎｅ ,ＲＴＨ) ,首先由Ｒｅｆｅｔｏｆｆ等于 1967年报道。临床表现多种多样 ,变异
Thyroid hormone......
Peutz-Jeghers 综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称黑斑息肉病、色素沉着-息肉综合征等,是一种常染色体显性遗传性疾病,以胃......
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌( HLRCC)综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,由于延胡索酸水解酶( FH)基因胚系突变,皮肤和子宫平滑......
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH,MIM 143890)是一种最为常见的单基因常染色体显性遗传性疾病,也是最早被明......
点状掌跖角化症(Punctate palmoplantar keratoderma；PPPK；OMIM：148600)是一种不规则分布于掌跖的大量的角化性斑块为特征的罕见......
汗孔角化症是一组慢性、进行性常染色体显性遗传性疾病,以表皮过度角化,皮损边缘的角化不全板或鸡眼板为其病理特征,临床表现......
黑斑息肉综合征又名Peutz-Jeghers综合征（PJS）,是一种临床少见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/20万。以粘膜与皮肤色素沉......
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病，是脂质代谢疾病中最严重的一种。本文介绍了家族性高胆固醇血症的生化特征、......
May-Hegglin异常(MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，本病的特征是：血小板数目少，形态异常呈巨大血小板，白细胞胞浆中含有浅蓝色......
May-Hegglin异常(MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行报道。研究的MHA家系为本省首......
多发性内分泌肿瘤(MEN)是一组多个不同的内分泌腺体在同一个体先后或同时发生、以功能亢进为主要表现的显性遗传性疾病。MEN分为ME......
皱褶部位网状色素沉着也称为Dowling-Degos病或黑点病，是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。本文介绍了一例皱褶部网状色素异常的......
背景 结节性硬化症是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为特征，好发于脑部、皮肤、心脏......
雀斑是一种常染色显性遗传性疾病,常见于面部较小的黄褐色或褐色色素沉着斑点.面部雀斑严重影响人们的容貌,给生活带来不便.本科自......
成人型多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病 ,病程进展最终致高血压及肾功能严重损害。随着Ｂ超、ＣＴ等影像学检查的广泛应用 ,发现病例......
Peutz-Jeghers综合征即黑斑息肉病,是一种临床少见的常染色体显性遗传性疾病,以皮肤黏膜黑斑和消化道多发息肉为特征.国外文献报道......
家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）系常染色体显性遗传性疾病，由于该病于４０岁以后癌变率极高，故临床上多采用全大肠切除，以防止癌变及达到治疗目的。......
ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ综合征(简称ＰＪＳ),又称皮肤粘膜色素斑胃肠道多发性息肉综合征,是指胃肠道有散在息肉,同时伴有口周雀斑,是一种少见的常染色体显性遗传......
家族性高胆固醇血症(FH)是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病,分为纯合子型和杂合子型.纯合子型其......
黑斑息肉综合征全称黑色素斑-胃肠道多发性息肉病,又称Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征)。临床上此病罕见,收集本院1990—2010年共......
家族性结肠息肉病是常染色体显性遗传性疾病[1],在结肠直肠内有大量腺瘤样肿瘤生长,是一种少见病,据邵氏报告每7 000～10 000新生儿......
先天性锁颅骨发育不全(CCD)是极罕见的以骨化不良为特征的畸形,又称遗传性颅骨锁骨发育不全,骨盆、颅锁骨发育不全,Hulkerantt 骨......
遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）是一种常染色体显性遗传性疾病。Lynch和他的同事们仔细的描述了这种疾病的遗传学和临床特征，由此，HN......
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基底细胞痣综合征又称为痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)或Gorlin综合征,为一种罕见的常染色......
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家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因......
毛囊角化病又称Darier病,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病.现报告1例泛发性毛囊角化病,应用异维A酸治疗取得较好疗效. 患者......
