【摘 要】
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目的 探讨儿童原发性1型高草酸尿症(PH1)的临床及基因变异特点.方法 回顾分析5例确诊PH1型患儿的临床资料.结果 5例患儿,男3例、女2例,发病年龄2个月~4岁;均有顽固性代谢性酸
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目的 探讨儿童原发性1型高草酸尿症(PH1)的临床及基因变异特点.方法 回顾分析5例确诊PH1型患儿的临床资料.结果 5例患儿,男3例、女2例,发病年龄2个月~4岁;均有顽固性代谢性酸中毒、高钾血症、低钙血症等非特异性临床表现,年长患儿有多发性肾结石的特异性表现.基因检测显示,5例患儿均有AGXT基因不同位点的变异,共发现6个突变位点,3例患儿有6号外显子c.679_680 del缺失突变,其中2号外显子c.190 A>T突变为首次报道.结论 PH1患儿临床表现多样,基因检测有助于早诊断、早干预,可
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