一种遗传性结缔组织疾病—马方综合征

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马方综合征又称为马凡综合征,俗称蜘蛛人症、蜘蛛指(趾)综合症。这是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传。患病特征多体现在骨骼和肌肉方面,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。【临床表现】音骨骼肌肉系统主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距离大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形,面窄,高腭弓,耳大且低位。皮下 Marfan syndrome, also known as Marfan syndrome, commonly known as spider disease, spider finger syndrome. This is a hereditary connective tissue disease, autosomal dominant. Diseases are mostly characterized by skeletal and muscular abnormalities associated with cardiovascular abnormalities, especially with combined valvular abnormalities and aortic aneurysms. The disease may also affect other organs, including lungs, eyes, dura, hard jaw and so on. [Clinical manifestations] Musculoskeletal system mainly limbs slender, spider fingers (toes), stretching arms outstretched longer than the length of his hands, drooping over the knee, the upper body than the lower half length. Long head deformity, narrow face, high palatal arch, ear large and low. Subcutaneous
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