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目的
通过对一汉族晶状体脱位家系3名患病成员的原纤维蛋白-1（FBN1）基因突变分析，追踪观察眼睛、心血管及全身临床表现，分析FBN1基因突变与临床表型关系。
方法系列病例研究。收集该家系所有成员的眼与心血管系统等全身临床资料。采用聚合酶链式反应和直接测序法对该家系所有成员进行FBN1基因的突变检测。
结果研究发现3名晶状体脱位患者均携带FBN1基因一个新的错义突变（c.1999T>C；p.Cys 515Arg），而家系中正常个体无此变异。SIFT和PolyPhen-2生物信息学分析数据高度支持该变异为致病性突变。家系中3名患者均存在不同程度的晶状体脱位，1名年长患者还伴有主动脉瘤样扩张。
结论FBN1基因c.1999T>C的突变可导致常染色体显性遗传眼病晶状体脱位。家系患者的的临床表现存在异质性，年轻患者是否可确诊为马凡综合征还需长期追踪观察。