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骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组在生物学上和临床上均表现出异质性的干细胞克隆性疾病。由于MDS在诊断、治疗、临床预后和疾病监测中缺乏特异性的标志物，经常为正确诊治带来困扰。随着分子生物学研究的进展，目前已鉴定与MDS发病相关的突变基因超过50种。这些基因突变的组合与MDS的发生、发展、药物治疗反应和预后密切相关，为MDS的诊治提供了重要的依据。