【摘 要】
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目的 观察骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome, MDS）患者基因突变特点，探讨其对患者预后的影响。方法 250例MDS患者均采用5-阿扎胞苷治疗，治疗前应用二代测序技术检测MDS患者骨髓中34种髓系肿瘤相关基因突变情况，分析基因突变特点；根据国际预后积分系统（Revised International Prognostic Scoring System, IPSS
【机 构】
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新疆医科大学第一附属医院血液病中心新疆维吾尔自治区血液病研究所
【基金项目】
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国家自然科学基金地区基金（81560027）；
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目的 观察骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome, MDS）患者基因突变特点，探讨其对患者预后的影响。方法 250例MDS患者均采用5-阿扎胞苷治疗，治疗前应用二代测序技术检测MDS患者骨髓中34种髓系肿瘤相关基因突变情况，分析基因突变特点；根据国际预后积分系统（Revised International Prognostic Scoring System, IPSS-R）分为较低危组（IPSS-R积分≤3.5分）110例和较高危组（IPSS-R积分>3.5分）140例，比较2组基因突变情况；中位随访时间20个月，采用Kaplan-Meier生存曲线分析2组不同基因突变者与未突变者中位生存时间的差异；采用多因素Cox回归分析MDS患者预后不良的影响因素。结果 250例患者中178例发生基因突变，基因突变率为71.2%,其中发生1个基因突变66例，2个基因突变43例，3个基因突变30例，>3个基因突变39例，未发生基因突变72例；基因突变率≥10%的有ASXL1基因突变49例（19.6%）,TET2基因突变42例（16.8%）,SF3B1基因突变38例（15.2%）,BCOR基因突变35例（14.0%）,U2AF1基因突变33例（13.2%）,DNMT3A基因突变28例（11.2%）,TP53基因突变25例（10.0%）。较高危组≥3个基因突变比率（32.86%）及BCOR、U2AF1、TP53基因突变率（19.29%、17.14%、14.29%）均高于较低危组（20.91%、7.27%、8.18%、4.55%）（P<0.05）,SF3B1基因突变率（5.00%）低于较低危组（28.18%）（χ~2=25.682,P<0.001）;较高危组患者表观调节、信号转导、细胞周期与凋亡相关基因突变率（43.57%、20.71%、20.00%）均高于较低危组（30.91%、10.91%、5.45%）（P<0.05）,剪切因子基因突变率（25.71%）低于较低危组（37.27%）（χ~2=3.861,P=0.049）。较低危组与较高危组TP53基因突变患者中位生存时间（11、22个月）均短于未突变者（45、33个月）（Z=—1.787,P=0.037;Z=—4.986,P<0.001）,较低危组SF3B1突变患者中位生存时间（52个月）长于未突变者（41个月）（Z=3.149,P=0.002）;2组ASXL1、TET2、U2AF1、DNMT3A、RUNX1基因突变者中位生存时间与未突变者比较差异均无统计学意义（P>0.05）。SF3B1基因突变是较低危患者预后良好的保护因素（HR=0.103,95%CI:0.012～0.883,P=0.038）,2个基因突变（HR=6.075,95%CI:2.163～17.058,P=0.001）、≥3个基因突变（HR=11.383,95%CI:3.985～32.517,P<0.001）是较高危患者发生预后不良的危险因素，TP53基因突变是较低危患者（HR=18.696,95%CI:4.495～77.774,P<0.001）和较高危患者（HR=6.746,95%CI:2.631～17.294,P<0.001）发生预后不良的危险因素。结论 MDS患者易发生基因突变，基因突变数目≥2个的较高危患者及TP53基因突变的MDS患者预后较差，SF3B1基因突变的较低危患者预后较好。
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