【摘 要】
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报道了两例回族成骨不全先证者各各的常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传家系。结合两家系中的11例患者,进行了临床激素检测,钙、磷生化检验和染色体核型分析等方面的内分泌
【机 构】
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宁夏医学院生物学教研室,中国人民解放军第五医院,中国人民解放军第五医院,石嘴山市人民医院,石嘴山市人民医院,
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报道了两例回族成骨不全先证者各各的常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传家系。结合两家系中的11例患者,进行了临床激素检测,钙、磷生化检验和染色体核型分析等方面的内分泌和代谢的病因学探讨。
Two cases of autosomal dominant and autosomal recessive genetic pedigrees were reported in two Hui probands with osteogenesis imperfecta. In combination with 11 patients in both families, the etiology of endocrine and metabolism of clinical hormone test, calcium and phosphorus biochemical test and chromosome karyotype analysis were studied.
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