【摘 要】
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目的:研究人尿酸盐阴离子蛋白1(hURAT1)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与急性痛风性关节炎湿热证型的相关性。方法:临床筛选痛风性关节炎急性期发作患者110例,对照组115例
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目的:研究人尿酸盐阴离子蛋白1(hURAT1)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与急性痛风性关节炎湿热证型的相关性。方法:临床筛选痛风性关节炎急性期发作患者110例,对照组115例。取研究对象外周抗凝血标本,通过Axygene96血基因组DNA小量制备试剂盒提取DNA,设计特异性引物,运用聚合酶链反应(PCR)进行扩增,运用基因序列测定技术,寻找SNP及突变位点。结果:hURAT1启动子区基因rs3825018基因型及等位基因频率研究显示,rs3825018杂合突变基因型(CT)、野生基因型(CC)、纯和突变基因(TT)在对照组和痛风组中的分布,分别为43.5%对27.3%,53.9%对70.0%,2.6%对2.7%,与野生基因相比,杂合突变基因型在两组中分布差异具有统计学意义(P=0.012)。其突变等位基因T基因频率为16.4%,低于对照组的24.3%(P=0.048),具有统计学差异。杂合突变基因型者患急性痛风性关节炎的风险较野生基因者降低(OR=0.493)。结论:人尿酸盐阴离子蛋白1(hURAT1)基因启动子区SNPs位点rs3825018与急性痛风性关节炎湿热证型密切相关。其突变性等位基因T为急性痛风性关节炎湿热证型的保护性等位基因。
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