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[目的]调查接受BRCA1/BRCA2基因检测乳腺癌病人的生命质量情况,比较基因突变病人和非突变病人生命质量差异,探讨突变病人的心理情感体验。[方法]采用量性研究和质性研究结合的方法,应用乳腺癌病人生命质量测定量表（FACT-B）中文版对76例接受过基因检测的乳腺癌病人进行问卷调查。同时调查突变病人对基因检测的认知情况,以质性访谈方式运用现象学研究了解突变病人的心理情感体验。[结果]接受BRCA1/BRCA2基因检测的乳腺癌病人的生命质量尚可,得知基因检测结果1年后基因突变和非突变病人的FACT-B得分没