46,XY性发育异常的诊断和外科治疗研究进展

来源 :国际生殖健康/计划生育杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:cloud0906
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性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一种表型和遗传高度异质的先天性疾病,其中46,XY性发育异常的病因和临床表现最为复杂多样,不及时治疗可能会给患者和家庭带来深远的影响.应综合患者病史、体格检查、实验室检查、影像学检查和分子遗传学检查进行诊断.目前DSD的治疗方式仍以手术治疗为主,性别心理决定和性别分配是46,XY DSD患者治疗中最关键的一环,应综合多学科团队、家属和(或)患儿本人的意见,结合患者性心理、性角色和性取向、性腺癌变风险、生育潜能、后续治疗和社会文化环境等因素进行,避免成年后要求改变性别的情况出现.性别分配后应尽早进行内外生殖器切除或修复手术并帮助患儿更好地适应分配的社会性别.目前国内外对于该病仍缺乏系统完善的诊疗指南,尤其是在46,XY DSD的病因诊断和外科手术的性别选择方面.
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目的:探讨6 min步行测试(6MWT)在评估动脉瘤性蛛网膜下腔出血(SAH)患者心肺健康状况中的价值。方法:选取2017年5月至2018年4月于海军军医大学第二附属医院治疗的SAH患者68例作为对象,设为观察组,所有患者均拟行介入栓塞术治疗。选择同期健康体检者61例设为对照组。两组入院后均采用6MWT完成患者的健康状况评估,采用圣乔治呼吸问卷(SGRQ)及呼吸困难指数(mMRC)完成两组呼吸功能评估,采用肺功能测定仪完成两组肺功能水平测定,采用超声心动图完成两组左室射血分数(LVEF)、血管阻力(SVR
目的:探讨O2O模式在糖尿病社区护理中的应用效果及对服药依从性的影响。方法:选取该社区2017年8月至2019年8月慢病管理的糖尿病患者108例,随机分为参照组和实验组,各54例。参照组患者采用传统社区护理,实验组患者采用O2O模式护理,对比两组血糖指标、服药依从性、SF-36评分情况。结果:实验组护理后FBG、HbA1c、2hPG均显著低于参照组,实验组服药依从性(96.30%)显著高于参照组(74.07%),实验组护理后SF-36评分显著高于参照组,差异均有统计学意义(均n P<0.05)。
目的:探讨失效模式与效应分析(FMEA)在320排螺旋CT冠状动脉造影检查中的应用。方法:采用方便抽样法,根据患者检查时间顺序,将2018年1~12月上海市长海医院行320排螺旋CT冠状动脉造影的110例患者作为实施前,将2019年1~12月行320排螺旋CT冠状动脉造影的108例患者作为实施后。实施前行冠状动脉造影常规性护理,实施后将FMEA法应用在320排螺旋CT冠状动脉造影检查中。通过识别失效模式,纠正失控因子,从而实现对CT冠状动脉造影风险控制。比较两组危机值、并发症发生率、检查依从率、图像质量及
目的:探究为人工全髋关节置换(THA)术后患者实施早期下床活动干预,对其髋关节功能及并发症的效果。方法:以随机抽样的方法从2018年10月至2019年10月在河南省人民医院骨科接受THA手术的患者中选出160例,依照手术先后将其划分成观察组与对照组,各80例。对照组行常规护理,而观察组则以此为基础,实施早期下床活动相关措施,在术后第1天即下床活动和锻炼。对比两组患者术后髋关节功能康复及并发症情况。结果:术后15 d和术后1个月,观察组患者Harris人工髋关节的功能总分依次为(69.11±2.47)分和(
目的:采用“互联网+”的延续性护理模式对慢性心力衰竭患者进行干预并分析干预效果。方法:选取2018年8月至2019年4月郑州大学第一附属医院收治的慢性心力衰竭(Chronic Heart Failure,CHF)患者150例,有效收集142例患者的相关资料。并采用抛硬币法将患者随机分为干预组70例和对照组70例。评价并比较两组患者出院时和出院6个月的生活质量、自我护理能力、再住院率和6 min步行试验。结果:本研究共纳入142例患者,其中干预组72例,对照组70例。出院时干预组生活质量得分和自我护理能力得
报告1例因输卵管粘连分离+输卵管伞端造口术+子宫内膜异位病灶清除术后的患者,采用辅助生殖技术助孕,移植未见原核胚胎后成功妊娠.患者因输卵管粘连分离+输卵管伞端造口术+子宫内膜异位病灶清除术后6个月余未孕,于2018年10月采用超长方案后获得2枚未见原核胚胎,并于2019年1月采用亮丙瑞林3.75 mg降调节后替代周期冻融胚胎移植后妊娠,妊娠期严密随访最终获得活产女婴.该病例启发临床医生对于子宫内膜异位症患者选择助孕方案的个体化思考,同时对未见原核胚胎临床利用的利弊进行了探索,以期最终获得满意的妊娠结局.
目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况.方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新生儿进行筛查,进一步采用基因测序技术对筛查阳性患儿进行PRODH基因突变检测,Sanger测序验证.结果:172895例新生儿中筛查阳性患儿10例,基因确诊5例,患病率为1/34579.5例患儿中PRODH基因复合杂合突变4例;基因整体杂合缺失1例.
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