性发育障碍相关论文
性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一种表型和遗传高度异质的先天性疾病,其中46,XY性发育异常的病因和临床表现最为......
性发育障碍(Disorders of Sex Development,DSD)DSD是由于性分化及发育异常所致的一组涉及儿童性腺、内外生殖器发育障碍的疾病,文......
目的对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析，为患者的临床诊断......
46，XY完全型性腺发育不良(46，XY CGD)是一种罕见的先天性遗传性疾病，患者主要特征为外生殖器女性化，体内存在苗勒管结构及条索状性腺。......
儿童性发育障碍是成因复杂、临床表现多样的一类疾病,近年来发病率逐渐上升,发病机制正被不断揭示.环境内分泌干扰物被认为可以干......
患儿,6周龄,女性表型。因“出生后体重不增、顽固电解质紊乱高钾低钠”于2010-08-17入住中山大学附属第一医院儿科。患儿为第一孕......
正常情况下,遗传性别控制着性腺性别分化,性腺性别又支配着表型性别分化。如果遗传性别、性腺性别、表型性别三者不统一,出现内在......
性发育障碍(disorder of sex development,DSD)是染色体性别、性腺性别或表型性别发育异常的统称,用以代替原有的对患者具有歧视性......
目的:分析1例46,XY性发育障碍(46,XY DSD)患者的临床特点及致病基础,结合文献复习探讨黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基......
目的:分析促性腺激素释放激素类似物(GnRha)治疗特发性中枢性性早熟(ICPP)患儿的生长速率及其影响因素。方法:2016年5月至2017年6......
儿童性发育过程复杂而有序，相关疾病与病因种类繁多，实验室评估指标相对较少，导致诊断难以确定。抗缪勒管激素（AMH）是一种与两性发育密......
目的 报道6例性逆转病例,结合相关文献探讨性逆转综合征的发病机制.方法 收集2017年来在本院进行遗传咨询患者的临床资料与外周血......
促性腺激素低下和性腺发育障碍伴或不伴嗅觉异常是单一性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)的主要临床特征.近些年,随着基因组学......
在早期的胚胎发育阶段,性别分化受到各种基因和非基因因素复杂的相互作用,其中最重要的是SRY基因.SRY基因突变会导致性发育障碍.从......
雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）在临床中较少见，因发病率低，临床诊治有一定的局限和困难。现将我院收治1个......
目的探讨1例性发育异常伴智力低下患者的遗传学原因。方法选取2015年2月于郑州市第一人民医院泌尿外科及河南省人民医院医学遗传研......
目的:总结1例卵睾型46XX/XY性腺发育不良患儿的临床特点并复习文献。旨在提高临床对该疾病表型的认识。方法:报道1例以生后外生殖......
目的:探讨孕期非那雄胺暴露对子代雄性小鼠生殖器官发育的影响。方法:CD-1小鼠在受孕后0~17 d给予非那雄胺处理,通过宏观观察、解......
目的探讨女性表型46,XY性发育障碍伴化疗后肉瘤样卵黄囊瘤(sarcomatoid yolk sac tumor,SYST)阴道转移的临床病理学特征、免疫表型......
目的探讨保留阴蒂背侧血管神经束以及腹侧完整尿道板的阴蒂成形术矫治先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)......
目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍(46,XY Disorders of Sex Development,46,XY DSD)患者的病历资料,为类似病例的诊疗提供思路......
第一部分基于先证者医学外显子组测序技术检测分析DSD患者的致病基因变异目的:性发育障碍（Disorders of sex development,DSD）是一大......
性发育障碍是成因复杂、临床表型多样的一类疾病。不同病因可有相同或相似的临床表现,同一病因发生时间不同或影响程度不同所致的......
<正>性发育障碍(disorders of sex development,DSD)是一大类遗传异质性疾病的总称,患者染色体核型与性腺表型和(或)性腺的解剖结......
<正>患儿14个月,社会性别:男,于2013-05-06因"生后发现外生殖器异常"收治于上海交通大学附属儿童医院内分泌科。患儿于生后即被发......
