【摘 要】
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Marfan 氏综合征(Marfan’s Syndrome)又称蜘蛛指(趾)畸型,为眼一骨胳一心血管三联征,系先天性结缔组织病之一,属常染色体显性遗传性疾患,男女均可罹患。本文结合一Marfan 氏
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Marfan 氏综合征(Marfan’s Syndrome)又称蜘蛛指(趾)畸型,为眼一骨胳一心血管三联征,系先天性结缔组织病之一,属常染色体显性遗传性疾患,男女均可罹患。本文结合一Marfan 氏综合征家族的报告,对其主要体征、治疗方法、预后、鉴别诊断、遗传方式及预防措施等进行了讨论。
Marfan’s Syndrome (Marfan’s Syndrome), also known as spider digit (toe) deformity, is a ocular-triad of cardiovascular syndrome, is one of the congenital connective tissue disease, is an autosomal dominant genetic disorder, both men and women can suffer. In this paper, a Marfan’s syndrome family report, the main signs, treatment, prognosis, differential diagnosis, genetic methods and preventive measures are discussed.
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