目的通过对域外典型国家和地区罕见病保障制度的研究,借鉴域内兄弟省份的相关经验,结合本地的现状,为江苏省罕见病保障政策与孤儿药供应保障模式的建立提供政策建议,为建立适合江苏省现实基础的罕见病治疗药物供应保障体系提供参考。方法计算机检索中国期刊全文数据库(CNKI)、中文期刊全文数据库(VIP)、万方数据知识服务平台、PubMed、JohnWiley、Elsevier等国内外的数据库以及世界卫生组织(WHO)、欧盟(及其成员国)、中国、美国、日本、中国台湾、韩国、澳大利亚等国家(地区)的药品管理相关网站,以戈谢病为例,搜集各国(地区)戈谢病治疗药物政策相关文献,并进行文献筛选和资料提取后,对各国(地区)罕见病治疗药物供应保障模式或孤儿药政策进行总结,同时结合江苏省医疗保险相关部门的现状分析。结果欧盟、美国、日本、韩国以及我国部分省市等国家和地区,均已有戈谢病(罕见病)治疗药物的供应保障体系,但中国大陆尚无国家层面的完善的孤儿药政策以及戈谢病(罕见病)治疗药物供应保障体系。结论江苏省尚未出台有关的医疗保险制度协助罕见病患者的治疗、减少患者的治疗负担。因此,江苏省亟待在罕见病保障方面继续投入更多的力量,以协助本省罕见病患者的治疗。