常染色体显性视网膜色素变性一家系基因排除定位研究

来源 :眼科新进展 | 被引量 : 0次 | 上传用户：weiandlu

【摘要】

：

目的对1个四代常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系在包含已知ADRP致病基因的全部9条染色体上进行基因连锁定位.方法对家系中的

【作者】

：

赵晨陆莎莎李宁东陈薇英赵堪兴

【机构】

：

300020,300083

【出处】

：

眼科新进展

【发表日期】

：

2005年3期

【关键词】

：

视网膜色素变性显性遗传连锁分析 retinitis pigmentosa autosome dominant linkage analysis

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目的对1个四代常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系在包含已知ADRP致病基因的全部9条染色体上进行基因连锁定位.方法对家系中的所有患者进行眼科及电生理检查.在家系中对第1、3、6、7、8、11、14、17、19号染色体进行基因扫描、基因型分析及连锁分析.结果在全部9条染色体范围内未发现微卫星位点与该家系疾病表型共分离,最大lod score 小于-2.结论此家系中排除了目前已知的所有ADRP位点,此家系中应存在新的ADR

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