【摘 要】
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家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是少见的常染色体显性遗传病,其发病机制是低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor,LDLR）的基因突变而导致血
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所核医学科
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家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是少见的常染色体显性遗传病,其发病机制是低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor,LDLR）的基因突变而导致血浆低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein cholesterol,LDL-C）和总胆固醇（total cholesterol,TC）升高,形成皮肤黄色瘤和动脉粥样硬化（atherosclerosis,AS）性改变,其心血管系统的并发症是导致患者
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