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圆锥动脉干畸形（CTD）是由于圆锥动脉干段胚胎发育异常所致。22q11．2微缺失综合征与CTD的发生密切相关，遗传学技术的进展使其产前诊断成为可能。超声心动图是小儿心脏影像无创检查的首选方法。MSCT、MRI可很好地显示心外大血管。心血管造影虽是一种有创检查手段，但其在体、肺动脉等的显影中具有不可替代的作用。目前，上述技术所得结果仍有分歧，而制定一种统一的诊断标准是提高其诊断正确性的关键所在。