【摘 要】
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目的探讨维生素B（12）依赖型甲基丙二酸血症家系临床特点、基因突变和维生素B（12）治疗效果。方法采集一维生素B（12）依赖型甲基丙二酸血症家系共4名成员临床资料,抽取外周静脉血行血
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经科,广西中医药大学附属瑞康医院神经内科,中山大学附属第一医院保健科
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目的探讨维生素B（12）依赖型甲基丙二酸血症家系临床特点、基因突变和维生素B（12）治疗效果。方法采集一维生素B（12）依赖型甲基丙二酸血症家系共4名成员临床资料,抽取外周静脉血行血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析及基因检测,评价维生素B（12）治疗效果。结果家系中先证者12岁发病,以学习成绩下降、性格改变为首发症状,病程中出现幻觉、双下肢无力;先证者之弟主要表现为易怒、学习成绩较差。经血浆氨基酸和酰基肉碱谱分析,先证者及其弟血浆丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值升高,尿液甲基丙二酸水平升高。基因检测显示,先证者及
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