Leber遗传性视神经病变一家系线粒体DNA突变检测及临床分析

来源 :中华眼底病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wenjuanliu_b06213

【摘要】

：

Leber遗传性视神经病变(LHON)系一种主要累及视盘黄斑束纤维,导致视神经退行性病变的遗传性疾病,临床多表现为双眼急性或亚急性中心视力减退及进行性视神经萎缩[1].目前认为该病与线粒体DNA突变密切相关[2].我们对一临床诊断为LHON的家系的资料进行分析,并应用聚合酶链反应(PCR)和限制性核酸内切酶酶谱分析技术,对部分家系成员进行mtDNA核苷酸位点(3460、11778、14484)的突

【作者】

：

关玮丽苏冠方王晨光袁国刚

【机构】

：

北京华都亚太眼科医院,吉林大学第二医院眼科医院,吉林大学第二医院眼科医院,北京军事医学科学院三所十室

【出处】

：

中华眼底病杂志

【发表日期】

：

2006年22期

【关键词】

：

DNA 线粒体聚合酶链反应遗传性视神经病突变检测酶类/分析视神经疾病家系酶类 Leber DNA

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