广西贵港地区β-地中海贫血基因突变类型与分布频率的探讨

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目的了解贵港地区β-地中海贫血的基因型构成情况及其分布,为制定贵港地区β-地中海贫血防治计划,有效降低B-地中海贫血的发病率提供参考。方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术对贵港地区507例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高或者发现HbE带三项之一的样本进行伊地中海贫血8种常见和9种稀少的突变点进行基因分析。结果在受检的507例样本中共检出杂舍子486例,纯合子11例,双重杂合子10例。检出18种基因组合类型。其中CD41—42、CD17、CD-28、IVS-Ⅱ-654、CD71—72、βE是贵港地区
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