目的:探讨汉族、维吾尔族和哈萨克族儿童δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(ALAD)基因多态性和等位基因的分布规律.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)法对新疆乌鲁木齐市相互间无血缘关系的469例汉族、443例维吾尔族和516例哈萨克族儿童ALAD基因多态性进行分析.结果:在汉族人群中,ALAD1-1 纯合子基因型占91.68%,ALAD1-2杂合子基因型占8.10%,ALAD2-2 变异纯合子基因型占0.22%,ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为95.73%和4.27%;在维吾尔族人群中,ALAD1-1 纯合子基因型占81.94%,ALAD1-2杂合子基因型占17.16%,ALAD2-2 变异纯合子基因型占0.90%;ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为90.52%和9.48%;在哈萨克族人群中,ALAD1-1纯合子基因型占83.33%,ALAD1-2杂合子基因型占15.89%,ALAD2-2 变异纯合子基因型占0.78%;ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为91.28%和8.72%.结论:维吾尔族和哈萨克族儿童ALAD2等位基因分布明显高于汉族儿童,与欧洲白人的ALAD2等位基因分布相近.