【摘 要】
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目的:探讨和了解中国福建省闽北地区α、β地中海贫血的基因突变类型,为其基因诊断、遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法:采用跨越断点PCR、反向斑点杂交法（RDB）对759例
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目的:探讨和了解中国福建省闽北地区α、β地中海贫血的基因突变类型,为其基因诊断、遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法:采用跨越断点PCR、反向斑点杂交法（RDB）对759例疑诊地中海贫血患者进行常见α、β地中海贫血基因分析。结果:2013年-2014年间,759例疑诊地中海贫血患者中共检出地中海贫血470例,其中α地中海贫血225例,β地中海贫血231例,α与β复合地中海贫血14例。α地中海贫血基因型以--SEA基因缺失最常见,占82.67%,其次为-α3.7/αα,占9.34%。Hb H病9例(-α3.7/--SEA7例,-α4.2/--SEA2例);-α3.7纯合子1例;-α3.7/-α4.2双重杂合子1例。β地中海贫血前3位基因型分别为:IVS-Ⅱ-654杂合子（95例）、CD41-42杂合子（67例）、CD17杂合子（31例）,共占83.55%,βE 6例,-28（A→G）6例,CD43（GAG→TAG）5例,CD14-15（+G）2例,起始密码子（ATG→AGG）2例,IVS-Ⅰ-1（G→T）1例,CD71-72（+A）1例。结论:研究分析表明,中国福建省闽北地区α、β地中海贫血基因突变类型,具有较明显的遗传异质性。研究结果为在该地区开展遗传咨询、产前门诊提供参考借鉴资料。
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