【摘 要】
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患儿男,8个月。因消瘦,表情淡漠6个月就诊。患儿系第一胎,足月顺产。出生体重2.5公斤;混合喂养。无颅脑外伤史。家族中其舅患类似病早年病逝。父母为表亲结婚。体检:发育落
【机 构】
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河北省保定地区四院儿科,河北省保定地区四院儿科 072750,072750
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患儿男,8个月。因消瘦,表情淡漠6个月就诊。患儿系第一胎,足月顺产。出生体重2.5公斤;混合喂养。无颅脑外伤史。家族中其舅患类似病早年病逝。父母为表亲结婚。体检:发育落后,营养不良,体重3.9公斤。表情呆痴,面色苍白。方颅,前囟2.5×2.5cm,眼球震颤,双眼角膜混浊,视神经边缘清晰。严重鸡胸,串珠,郝氏沟。心肺正常。肌力Ⅰ级,膝腱反射弱,病理征未引出。实验室检查:血氯化物
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