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δ－氨基乙酰丙酸脱水酶参与血红素的生物合成，其在铅中毒的发病机理以及诊断中的作用已被许多学者所重视。近年来发现该酶具有多态性。有关研究提示，具有ＡＬＡＤ２基因的人可能对铅较敏感，因此，含有ＡＬＡＤ２杂合子以及纯合子者可能具有较高的血铅浓度以及较高的体内铅负荷，使得他们更容易表现出急性或慢性铅暴露的亚临床或临床症状。也有不同观点认为ＡＬ－ＡＤ２也许是保护身体免遭铅危害的有利因素。本文论述了该酶的基因型、表型与铅中毒的关系。