【摘 要】
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目的 探讨基因芯片在不同产前诊断指征中的应用价值.方法 选择226例不同产前诊断指征孕中期孕妇羊水标本,提取DNA,进行基因芯片检测.结果 226例羊水细胞羊膜腔穿刺术成功率10
【机 构】
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山东省妇幼保健院产前诊断中心国家卫生和计划生育委员会生育调控技术重点实验室,济南,250000
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目的 探讨基因芯片在不同产前诊断指征中的应用价值.方法 选择226例不同产前诊断指征孕中期孕妇羊水标本,提取DNA,进行基因芯片检测.结果 226例羊水细胞羊膜腔穿刺术成功率100％,基因芯片技术检测成功率100％.不同产前诊断指征异常检出率及阳性诊断率有差异,其中NIPT高风险异常检出率较高(34.5％),产前筛查高风险异常检出率较低(14.5％).同时本研究发现阳性诊断率为8.8％,其中NIPT高风险阳性诊断率最高(31％),超声异常阳性诊断率为10％,产前筛查高风险阳性诊断率较低(1.4％).结论 正确把握产前诊断指征,恰当运用基因芯片技术,可提高胎儿染色体异常检出率,避免染色体病患儿出生.
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