神经丝轻链基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：youwdw

【摘要】

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【作者】

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罗巍唐北沙赵国华李崎萧剑锋杨期东夏家辉

【机构】

：

410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科,中国医学遗传学国家重点实验室,

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2003年20期

【关键词】

：

腓骨肌萎缩症神经丝突变分析先证者聚合酶链反应轻链基因基因突变同义突变单链构象多态性序列分析方法

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目的探讨神经丝轻链基因(neurofilament-light gene, NF-L)在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)中的突变特点. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术结合DNA序列分析方法,对32个来自全国5省汉族的CMT家系先证者进行了NF-L基因的突变分析. 结果32例先证者中只有1例患者出现异常条带,经DNA测序证实该患者在NF-L基因的外显子3发生了1329C→T碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为酪氨酸(Tyr),为一种同义突变. 结论 NF-L基因突变可能在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见.

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