【摘 要】
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目的 探讨细菌人工染色体微球(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)技术对诊断孕妇胎儿染色体异常的应用价值.方法 对201 7年9月至2018年7月在北京妇产医院产前
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心,北京,100026
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目的 探讨细菌人工染色体微球(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)技术对诊断孕妇胎儿染色体异常的应用价值.方法 对201 7年9月至2018年7月在北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺和脐带血穿刺的300例标本的BoBs检测和染色体核型结果 进行回顾性分析.结果 300例标本中,共发现异常核型61例,其中染色体核型分析检出60例,BoBs检出56例.染色体核型分析对2例微缺失病例未检测到.另一方面,BoBs对3例染色体结构异常及3例低比例嵌合体未检测到.不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测(NIPT)高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的62.86％.结论 BoBs技术具有高通量和快速的特点,联合使用BoBs和染色体核型分析可提高胎儿染色体异常及微缺失/微重复综合征的检出.
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