染色体微缺失相关论文
目的 使用染色体拷贝数变异检测国家参考品，评价基于高通量测序技术的染色体微缺失检测准确性。方法 使用不同高通量测序平台的染色......
自20世纪80年代以来,随着人们对于基因组研究的不断深入,细胞分子检测技术飞速发展,首例由于染色体微缺失或微重复导致的病例被医......
本文论述了辅助生育技术中的遗传学问题、高龄妇女、复发性流产、反复植入失败、非梗阻型少精症、染色体微缺失、严重的精子畸形以......
目的对1例学习困难伴姿势步态异常的患者进行表型及基因型分析，以提供合适的治疗策略和准确的遗传咨询。方法对患者进行详尽的病史......
目的评估染色体核型分析联合BoBs检测在产前诊断中的应用价值。方法对965名接受侵入性产前诊断的孕妇进行G显带染色体核型分析和Bo......
目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染......
目的通过分析17q12染色体微缺失综合征胎儿的临床资料，探讨该综合征的产前临床表型及产前诊断方法。方法2013年1月至2017年7月于中......
目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析先天性唇腭裂患者的遗传学病因.方法 选......
以往研究表明，基因组拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）在某些人类表型变异或疾病中起重要作用，有些综合征，如猫叫综合征，Williams-B......
目的 探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在先天性结构异常胎儿中的应用价值.方法 ......
Prader-Willi综合征(PWS)最早在1956年由Prader报道1例自幼肥胖、身材矮小、外生殖器官发育不全及智能发育障碍的病人而得名,1961......
本文从遗传学的角度分析了少弱畸形精子症与染色体易位、Klinefelter综合征、染色体多态性、Y染色体微缺失及其相关基因的关系......
随着辅助生育技术的发展，遗传咨询在准备工作中的重要性被逐渐重视。精子库需除外先天性睾丸发育不全综合征、超Y综合征、脆性X......
主要研究Y染色体微缺失与男性不育的关系。检测男患者215例，发现Y染色体微缺失者51例，占不育症患者的23.72％。提出可分为6种类型。认......
目的 联合BACs-on-Beads检测和染色体核型分析,评估“BoBs+核型分析”模式在产前诊断中的应用.方法 对2016年1月至2017年12月在我......
目的 探讨细菌人工染色体微球(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)技术对诊断孕妇胎儿染色体异常的应用价值.方法 ......
目的:检测Y染色体微缺失在特发性无精和严重少精症患者中的发生情目的:检测Y染色体微缺失在特发性无精和严重少精症患者中的发生情......
Y染色体是最短的近端着丝粒染色体,是男性特有的染色体。1976年,研究发现Y染色体长臂上存在与精子发生相关的基因,人们把这一区域......
目的 对临床疑似Angelman综合征(Angelman syndrom,AS)的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断.方法 用高分辨染色体和荧光......
张斌婚后多年不育，检查发现他患有严重的少精子症。在男科门诊就诊时，医生给他开了Y染色体微缺失的检查单。张斌最初很不理解，这少精......
据WHO调查 ,在育龄夫妇当中约有 10 %～ 15 %患者不育 ,其中因男性少精、弱精、无精子症造成的不育因素约占 40 %～5 0 % ,而精子生成......
应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,对25例不同表型的先天性心脏病患者外周血标本进行22q11微缺失的检测,以探讨先天性心脏病与22q......
目的对来院就诊的精神运动发育迟缓患儿进行分子细胞遗传学分析,明确其病因。方法用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技......
目的：研究1例严重少精症患者及其男性亲属Y染色体微缺失,探讨男性不育患者Y染色体微缺失的发生机制。方法：通过对18个AZF区域序列标......
应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,对25例不同表型的先天性心脏病患者外周血标本进行22q11微缺失的检测,以探讨先天性心脏病与22q......
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在不同原因智力低下患儿中的应用效果。方法应用苏州铂金埃尔默公司提供的染色体微阵列芯片CGX......
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目的探讨BoBs技术在智力障碍遗传学病因诊断中的应用价值。方法应用BoBs技术对2017年7月至2018年10月就诊我科门诊的200例智力障碍......
染色体微缺失是指染色体缺失片段小于5Mb,用常规核型分析技术不能分辨的一类染色体异常。近年被广泛应用的基于微阵列芯片的比较基......
目的研究先天性软骨发育不全合并脑积水发病率及相关基因诊断。方法通过复习新基因突变及染色体显性遗传性疾病主要临床表现的理论......
目的通过对5例环状染色体综合征患者进行细胞遗传学分析,探讨高分辨率G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交两种方法对环状染色体......
<正>病例报告患儿男,8个月,以“咳嗽10天”主诉,于2006年3月2日入院。患儿系2胎2产,足月顺产,生后无窒息,人工喂养。现不能坐。父......
Y染色体长臂无精子症因子(AZF)的微缺失是导致男性不育的一个重要原因。在AZF微缺失中以AZFc区的全部缺失(b2/b4缺失)最为常见,近......
