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假性甲状旁腺功能减退症及相关疾病的临床特点
假性甲状旁腺功能减退症及相关疾病的临床特点
来源 :内科急危重症杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liongliong527
【摘 要】
:
一位31岁女性患者,因骨骼发育异常收住院。入院后我们发现该患者先天智力低下,身材矮小(身高150 cm)、肥胖(体重60 kg,BMI 26. 67 kg/m2),特殊体貌,表现为圆脸,眼距宽,四肢短
【作 者】
:
乐文竹
余学锋
【机 构】
:
华中科技大学同济医学院附属同济医院
【出 处】
:
内科急危重症杂志
【发表日期】
:
2019年4期
【关键词】
:
假性甲状旁腺功能减退症
GNAS基因
基因印记
【基金项目】
:
国家自然科学基金面上项目(No:81570740)
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一位31岁女性患者,因骨骼发育异常收住院。入院后我们发现该患者先天智力低下,身材矮小(身高150 cm)、肥胖(体重60 kg,BMI 26. 67 kg/m2),特殊体貌,表现为圆脸,眼距宽,四肢短小,指过短。双侧耳廓皮下结节(异位骨化)。乳房发育正常,无腋毛、阴毛。
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