【摘 要】
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目的：探讨Fabry病肾病的病因、临床病理特征、诊断、鉴别诊断及治疗。方法：报告3例罕见的Fabry病肾病,并结合文献进行复习。结果：男2例,女1例,中位年龄34岁。临床均表现蛋白尿、
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目的：探讨Fabry病肾病的病因、临床病理特征、诊断、鉴别诊断及治疗。方法：报告3例罕见的Fabry病肾病,并结合文献进行复习。结果：男2例,女1例,中位年龄34岁。临床均表现蛋白尿、肾病综合征,2例躯干伴有红色皮疹,1例伴有高血压。光镜下肾小球、肾小管、肾间质及血管等的多种细胞内均见多少不等的泡沫状微小空泡,其中以肾小球足细胞和远曲小管、集合管上皮细胞最明显。锇酸固定环氧树脂包埋、半薄切片天青美兰染色中,微小空泡呈嗜兰色、深浅不一的颗粒状物;电镜下为致密不规则的嗜锇性髓鞘样包涵小体,圆形,明暗相间,板层
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