目的研究显示CD40在癌症发生发展过程中发挥重要作用,其基因中的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与多种疾病具有相关性。本研究探讨CD40基因中的多态性与云南汉族人群宫颈癌癌前病变,宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)以及宫颈癌发生的相关性。方法随机选取2012-10-08-2016-05-20昆明医科大学第三附属医院妇科确诊为宫颈癌患者及CIN患者363例。其中宫颈癌患者227例,归为癌症组;CIN患者136例,归为CIN组。健康体检人群483人归为对照组。采用TaqMan探针基因分型方法对CD40基因中的2个SNP位点rs1883832(C>T)和rs4810485(G>T)进行基因分型,并用χ2检验分析其等位基因、基因型及所构建的单倍型在CIN组、癌症组和对照组中分布频率的差异。SNPStats软件对每个多态性位点的基因型进行遗传模式分析。结果 rs1883832(C>T)和rs4810485(G>T)的等位基因和基因型在各组间的分布频率的差异无统计学意义,P>0.05;根据连锁不平衡结果构建rs1883832(C>T)和rs4810485(G>T)两位点的单倍型GG和TT,两位点构建的单倍型在各组间的分布频率的差异无统计学意义,P>0.05。遗传模式的分析结果显示在CIN组与对照组的比较中,在显性遗传模式下rs1883832位点的CC基因型可能CIN发生的风险因素,OR=1.65,95%CI为1.08~2.51,P=0.021,但经Bonferroni校正后,该基因型可能与CIN发生无相关性,P>0.05。结论 CD40基因中多态性位点rs1883832(C>T)和rs4810485(G>T)可能与云南汉族人群宫颈癌及宫颈癌癌前病变发生无相关性。