【摘 要】
：
目的:对1例因不孕就诊的智力、生殖器发育正常,核型为46,XX,add(22)(p11.2),增加部分为Yp-,临床表型为女性的患者进行细胞与分子遗传学分析。方法:对患者外周血淋巴细胞G显带
【机 构】
：
南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科遗传室
论文部分内容阅读
目的:对1例因不孕就诊的智力、生殖器发育正常,核型为46,XX,add(22)(p11.2),增加部分为Yp-,临床表型为女性的患者进行细胞与分子遗传学分析。方法:对患者外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证,之后用染色体微阵列法(chromosome microarray analysis,CMA)进一步精确遗传学分析。结果:患者染色体核型分析结果为46,XX,add(22)(p11.2)。FIS
其他文献
例1：患者，男，44岁。诊断为“扩张性心肌病、心功能Ⅳ级”，于2006年8月4日入院。医嘱给予5％葡萄糖注射液（GS）＋多巴胺60mg，持续静脉滴注，5—10滴／min。3天后，发现穿刺点向上沿血管走行成条
①目的探讨辅助抗生素治疗对宫颈癌前病变并发幽门螺杆菌（Hp）感染的治疗效果。②方法采用快速Hp尿素酶检测法筛选宫颈癌前病变的相关病例，用阴道镜和组织病理学进行诊断证实。对
思想政治工作是我军的政治优势,是军队一切工作的生命线,在国防建设事业中发挥着巨大的作用。在思想政治工作的体系中,包含着诸多的科学原理,包括马克思主义科学原理、管理学
目的:探讨老年眼部带状疱疹的临床特征及综合治疗方法。方法:选取2014年4月—2019年3月在我院眼科及皮肤科住院治疗的60周岁以上眼部带状疱疹患者257例。重点分析误诊情况及