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期刊论文
异染性脑白质营养不良的产前诊断
异染性脑白质营养不良的产前诊断
来源 :中国优生优育 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shangwenqian
【摘 要】
:
对一个异染性脑白质营养不良家系通过酶活性测定进行病例诊断和两次产前诊断,其中一次为患儿,已终止妊娠;另一次为杂合子,已出生表型正常。
【作 者】
:
郭玉凤
施惠平
张为民
袁丽芳
罗会元
孙念怙
赵时敏
【机 构】
:
中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室,中国医学科学院协和医院妇产科,中国医学科学院协和医院妇产科
【出 处】
:
中国优生优育
【发表日期】
:
1993年1期
【关键词】
:
异染性脑白质营养不良
芳基硫酸酯酶A
产前诊断
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对一个异染性脑白质营养不良家系通过酶活性测定进行病例诊断和两次产前诊断,其中一次为患儿,已终止妊娠;另一次为杂合子,已出生表型正常。
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