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目的：探讨突触受体相关蛋白（rapsyn）基因单核苷酸多态性（SNPs）与重症肌无力（MG）的相关性。方法：从132例MG患者以及153例正常对照组外周血中提取DNA，PCR扩增rapsyn基因的8个外显子，采用直接测序检测基因型。与野生型rapsyn基因比较，分析rapsyn基因突变位点以及与MG临床症状的相关性。结果：rapsyn基因第1、2、4、5、6、7和8外显子与野生基因序列相同，没有发生基因突变。在rapsyn基因第3外显子中发现新SNP：L222R[CTG＞CGG（2）]或T665G。SNP