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目的观察中国肥厚型心肌病（HCM）患者心脏型肌球蛋白结合蛋白c基因（MYBPC3）突变的特点。方法任100例中图HCM患者中对MYBPC3基因的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描，聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段，双脱氧末段终止法测序。分析国人HCM患者基因突变的特点。结果100例HCM患者中，10例患者携带9种MYBPC3基因突变，5种为错义突变，1种为剪接化点突变，1种为插入突变，2种为缺失突变。结论MYBPC3基因是中国HCM人群的常见致病基因，并且MYBPC3基因突变形式多种多样，这是其主