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Fabry’s病是性连锁隐性遗传病，基因缺失位于Xq22，可导致d-半乳糖苷酶A不足并致全身性细胞溶酶体内糖鞘脂积聚，常见于血管的内皮和平滑肌细胞、心脏、肾脏、皮肤和中枢神经系统。许多患者发生大脑血管扩张性动脉病，并可引起心脏病，后者又增加心源性栓塞卒中的危险。
0554例Fabry’s病的微栓子检测：早期脑血管病的主要微血管病变病因研究
【摘 要】
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Fabry’s病是性连锁隐性遗传病，基因缺失位于Xq22，可导致d-半乳糖苷酶A不足并致全身性细胞溶酶体内糖鞘脂积聚，常见于血管的内皮和平滑肌细胞、心脏、肾脏、皮肤和中枢神经系统
【出 处】
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国外医学：内科学分册
【发表日期】
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2004年6期
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