PARK1 gene mutation of autosomal dominant Parkinson's disease family

来源 :中国神经再生研究(英文版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:reza777
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Studies have shown that PARK1 gene is associated with the autosomal dominant inheritance of Parkinsons disease.PARK1 gene contains two mutation sites, namely Ala30Pro and AIa53Thr, which are located on exons 3 and 4, respectively.However, the genetic loci of the pathogenic genes remain unclear.In this study, blood samples were collected from 11 members of a family with high prevalence of Parkinsons disease, including four affected cases, five suspected cases,and two non-affected cases.Point mutation screening of common mutation sites on PARK1 gene exon 4 was conducted using PCR, to determine the genetic loci of the causative gene for Parkinsons disease.Gene identification and sequencing results showed that a T base deletion mutation was observed in the PARK1 gene exon 4 of all 11 collected samples.It was confirmed that the PARKf gene exon 4 gene mutation is an important pathogenic mutation for Parkinsons disease.
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